Diagnosi genetica preimpianto
La diagnosi genetica preimpianto (PGD) è una tecnica che consente l'identificazione di anomalie genetiche e cromosomiche negli embrioni ottenuti attraverso il trattamento di fecondazione in vitro mediante ICSI, prima che vengano trasferiti nell'utero materno.
La diagnosi genetica preimpianto (PGD) è una tecnica che consente l'identificazione di anomalie genetiche e cromosomiche negli embrioni ottenuti attraverso il trattamento di fecondazione in vitro mediante ICSI, prima che vengano trasferiti nell'utero materno.
La procedura consiste nell'ottenere materiale genetico da ciascun embrione, analizzarlo e determinare quali embrioni sani possono essere trasferiti.
La complessità di queste tecniche risiede nella progettazione degli strumenti necessari per l'analisi. È un modello di lavoro terapeutico, nell’ambito della cosiddetta medicina personalizzata.
Per l’analisi cromosomica, di solito vengono utilizzati gli stessi strumenti in tutti gli individui.
Per le malattie monogeniche che coprono regioni più piccole, è necessario uno studio preliminare per informarci sui punti danneggiati del gene nel genitore affetto e nei parenti diretti.
L'analisi genetica degli embrioni si effettua a partire dalle cellule estratte dall'embrione al 3° o 5° giorno di sviluppo embrionale, in questo modo abbiamo il tempo di effettuare l'analisi e selezionare gli embrioni sani che potranno essere trasferiti nell'utero.
Perché è fatto?
Esistono numerose alterazioni genetiche che aumentano il rischio di soffrire di una malattia, altre, pur non essendo incompatibili con una malattia, possono rendere difficile il raggiungimento della gravidanza;
Questa ampia varietà di alterazioni genetiche viene solitamente classificata a seconda che interessino grandi regioni cromosomiche o solo la funzione di un gene:
Anomalie numeriche (aneuploidie)
Sono quelli che influenzano il numero di ripetizioni di un intero cromosoma o di una regione di esso. La sindrome di Down, che presenta un cromosoma in più nel 21° paio, è una delle più conosciute.
Anomalie strutturali
Implicano un cambiamento nel normale ordine di sequenza lungo uno o più cromosomi. All'interno di questo gruppo possono verificarsi situazioni in cui un determinato cromosoma perde una regione che si inserisce in un'altra area dello stesso o di un altro cromosoma.
Malattie monogeniche e malattie rare di origine genetica
Sono quelle malattie la cui patologia molecolare altera la normale funzione di uno o più geni.
L'origine di queste alterazioni è solitamente associata a mutazioni e variazioni nel numero di volte in cui devono apparire o essere presenti piccole regioni del genoma correlate ai geni interessati.